随着高通量测序技术的广泛应用，已鉴定出超过60种与纤毛结构和功能调控相关的致病基因［1，4］。PCD的遗传模式以常染色体隐性为主，部分为X连锁，近年来亦有研究报道FOXJ1基因呈常染色体显性遗传［5］。不同基因型可导致纤毛不同的超微结构和功能缺陷，导 ...

这篇综述从比较生物学视角系统阐述了程序性细胞死亡（PCD）在细菌、原生生物、真菌、动物和植物中的进化保守性与多样性特征，重点解析了不同生物类群中PCD分子机制（如caspase-like蛋白酶、线粒体通路）的演化轨迹及其在发育调控与病理过程中的双重作用。

原发性纤毛运动障碍（PCD）遗传背景复杂，CFAP221 在 PCD 发病机制中的作用待明确。研究人员对波兰 PCD 患者进行研究，发现 CFAP221 新致病变体，证实其参与 PCD 发病。该研究为 PCD 诊断提供依据。 在微观的细胞世界里，有一种神奇的 “小尾巴”—— 纤毛，它广泛 ...

紧密协调的程序性细胞死亡(PCD)信号事件在正常的神经元发育过程中以空间和时间受限的方式建立神经结构并塑造中枢神经系统。PCD信号级联的异常，如凋亡、坏死、焦亡、铁腐、自噬相关的细胞死亡以及非程序性坏死，可在各种神经疾病的发病机制中观察到。